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advanced protein crystallization facility [ APCF | advanced protein crystallisation facility ]

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syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées

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Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency

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encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase

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A rare inborn error of metabolism characterized by persistent hypermethioninemia with increased levels of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine which manifests with encephalopathy, severe global developmental delay, mild to severe liver dys

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